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脊髓性小腦萎縮症-脊髓小腦性共濟失調 Spinocerebellar Ataxia

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更新日期 2018/11/5 13:52:45
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脊髓性小腦萎縮症-脊髓小腦性共濟失調



脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Ataxia)是一種顯性遺傳性神經疾病,遺傳機率達50%,不過即使是同一家族,發病年齡和病徵也不盡相同。其病理是小腦、脊髓、腦幹之退化萎縮所致。小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造,小腦如有病變,通常會發生運動及平衡失調。一般脊髓小腦萎縮症患者之主要病徵如下:

  1. 身體會抖,動作變慢、精準度變差。走路步態不穩,容易跌倒,兩腳通常要張得開開的。
  2. 眼球轉動異常。
  3. 講話含糊不清、吞嚥困難。

     

近年來藉著分子生物學的檢測,已經可以對患者做更詳細的分類與診斷。在體染色體顯性遺傳的運動失 調中,目前可歸納為十二型,而以脊髓小腦平衡失調(Spinocerebellar Ataxia 1-12)稱之,簡稱SCA1-12。臨床 上的表現除了小腦退化外,有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色,不過單靠臨床症 狀去分類並不容易,正確的分類還是要靠基因的診斷,而國內已有數家醫學中心,可以作SCA1至SCA12的檢 測,及提供症狀前檢查及產前遺傳診斷的服務。目前此病可依靠藥物之治療,控制其病症之惡化。

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