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Hereditary Coproporphyria(HCP)

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最後更新時間:2019/10/1 10:38:00
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遺傳性糞紫質症

Hereditary Coproporphyria(HCP)

基因位址:3q12

遺傳型式:體染色體顯性遺傳

發生率:1/300,000,女性發病率較男性高。

病    因:紫質症可分為遺傳性或後天性,遺傳性為酵素缺陷則所致,大多是體染色體顯性遺傳;後天性為環境中藥物、化學物質、飲食及紫外線過度照射暴露所致。遺傳性糞紫質症仍因血色素形成過程中的組成血基質(heme)的生化合成代謝中第六酵素-糞紫質原氧化(Coproporphyrinogen oxidase,CPO)的酵素活性減少所致,造成紫質與相關物過量堆積。

症    狀:發作時間不一,在兒時、青春期或於成人後才發作,且其嚴重程度也不同。以高量糞紫質累積於肝中為屬肝臟型紫質症與急性間歇性紫質症(AIP)的症狀相似,患者皮膚不會對光線敏感,易疲勞、肌肉無力,伴隨黃疸。尿液與糞便可偵測高量糞紫質,尿中高量ALA與PBG,不能正常生產血色素與肌紅蛋白及細胞色素。

臨床分類:紫質症已有七類型,分以合成血基質途徑中的各階段不同酵素缺陷,每類型臨床症狀不同,如尿液呈紅色、牙齒顏色異常,可歸為兩類:

一、是皮膚病變:皮膚非常敏感,輕微碰撞即產生傷口且不易癒合,皮膚經太陽照光後會紅腫、產生水泡、疼痛、痊癒很慢,康復結痂,疤痕和色素沈著。

二、是神經內臟症狀:腹痛、嘔吐、便秘、四肢和背部疼痛、身體麻痺,肌肉變得無力、電解質不平衡、低血壓、休克、性情大變或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等的精神症狀。

類型

缺陷酵素

遺傳模式

主要症狀

急性間歇性紫質症

Acute intermittent porphyria(AIP)

PBGD

體顯性

神經內臟症狀

遺傳性糞紫質症

Hereditary coproporphyria(HCP)

CPO

體顯性

神經內臟症狀

偶爾皮膚對陽光敏感

異位型紫質症

Variegate porphyria(VP)

PPO

體顯性

神經內臟症狀

偶爾皮膚對陽光敏感

ALAD

5-amino-levulinate acid dehydrartase porphyria(ADP)

ALAD

體隱性

神經內臟症狀

緩發性皮膚病變紫質症

Porphyria cutanea tarda (PCT)

UROD

體顯性

皮膚對陽光敏感

先天性紅血球合成性紫質症

Congenital erythropoietic porphyria(CEP)

UROS

體隱性

皮膚對陽光敏感

血球合成性原紫質症

Erythropoietic protoporphyria (EPP)

Ferrochelatase

體隱性

皮膚對陽光敏感

 

併發症:呼吸系統衰竭、膽石、肌肉麻痺加劇、昏迷。

治療:與急性間歇性紫質症相同,如保持電解質平衡,維持血氧量,吃高糖餐,服止痛藥,避免曬太陽及防曬,避免皮膚受傷,正鐵血紅素hematin治療。

預後:至今仍無法癒此症,僅能予症狀治療,有些婦女紫質症的發作與月經週期有關。小心藥物治療造成紫質症,緩發型皮膚病變紫質症患者要禁酒。

相關資訊:

American Porphyria Foudation http://www.porphyriafoundation.com/