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Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

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最後更新時間:2018/11/5 15:11:19
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先天性脊椎骨?發育不良(障礙)
Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

 軀幹矮小,骨?礦質化遲滯,近視。
   1966年報告此病例的診斷。

病 因: COL2A1基因突變,常染色體顯性遺傳
症 狀: 1. 生長: 出生即矮小,成人身高94-132公分。
  2. 臉 : 臉扁平程度不定,顴骨發育不良,裂顎。
  3. 眼 : 近視,50% 有網膜剝離。
  4. 脊椎: 短,包括頸椎,脊間板狹窄,脊柱後側彎,脊柱前彎。
  5. 胸廓: 桶狀胸,雞胸。
  6. 四肢: "骨后"礦質化遲滯;常偏平。肘、股關節,及膝活動受限。
  7. 肌肉: 無力,易累,腹肌發育不良。
  8. 偶見: 髖關節脫臼,馬蹄內翻足。
自然病史:行走較晚,搖擺步式,通常無過度的關節痛。