跳到主要內容區塊
:::遺傳諮詢中心 > 衛教專區 > 認識疾病 > 中英對照

Spinocerebellar Ataxia

引用 (2)
轉寄
最後更新時間:2018/11/5 15:11:35
點閱:431

脊髓性小腦萎縮症-脊髓小腦性共濟失調

    脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Ataxia)是一種顯性遺傳性神經疾病,遺傳機率達50%,不過即使是同

     一家族,發病年齡和病徵也不盡相同。其病理是小腦、脊髓、腦幹之退化萎縮所致。小腦是人體中樞神經系

     統中很重要的構造,小腦如有病變,通常會發生運動及平衡失調。一般脊髓小腦萎縮症患者之主要病徵如下:

      1.身體會抖,動作變慢、精準度變差。走路步態不穩,容易跌倒,兩腳通常要張得開開的。

      2.眼球轉動異常。

      3.講話含糊不清、吞嚥困難。

      近年來藉著分子生物學的檢測,已經可以對患者做更詳細的分類與診斷。在體染色體顯性遺傳的運動失

    調中,目前可歸納為十二型,而以脊髓小腦平衡失調(Spinocerebellar Ataxia 1-12)稱之,簡稱SCA1-12。臨床

    上的表現除了小腦退化外,有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色,不過單靠臨床症

    狀去分類並不容易,正確的分類還是要靠基因的診斷,而國內已有數家醫學中心,可以作SCA1至SCA12的檢

    測,及提供症狀前檢查及產前遺傳診斷的服務。目前此病可依靠藥物之治療,控制其病症之惡化。