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Multiple Lentigines Syndrome

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最後更新時間:2018/11/5 15:26:01
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Multiple Lentigines 症候群LEOPARD 症候群
許多lentigines雀斑,肺動脈狹窄,輕度眼距過寬,聽障

Gorlin等人發現此病有多種缺陷,用字首LEOPARD表示。
Lentigine雀斑,Ekg異常,O眼距寬P肺動脈狹窄A性器官異常R生長遲滯,及D耳聾。文獻報告過70例。

病 因: 顯性遺傳,表現型差異大,包括偶爾一個病人無雀斑。
症 狀: 1.皮膚: 1-5 mm黑色雀斑,特別是頸部和軀幹。
  2.心臟: 輕度肺動脈狹窄,阻塞性肥厚性心肌病變。PRQRS延長,P波異常。
  3.其他: 輕度生長不良,雞胸、凹胸、隱睪。
  偶爾: 智障,下巴明顯,咖啡牛奶斑,單側腎臟,性腺發育不良,尿道下裂,嗅覺不良,主動脈狹窄。
自然病史: Lentigines與雀斑不同,較黑。出生即存在,與陽光無關。隨時間增加,可出現任何部位。性低能,可能來自促性素缺乏。