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Nemaline Myopathy

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最後更新時間:2018/11/5 15:23:43
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桿狀體肌肉病變

Nemaline Myopathy

  定義:為一群臨床與遺傳上異質性大之疾病群,主因為骨骼肌肌節細肌絲的基因突變,骨骼肌出現桿狀體及

                       產生肌肉軟弱。

 

發生率:1/500,000(芬蘭),亞美人(Amish)1/500

 

遺傳型式:體染色體顯性和隱性

 

臨床特徵:

        先天性:嬰幼期發病、肌肉虛弱、發展延遲、臂,腿,軀幹,面和咽喉肌內虛弱、近端肌無力症、長臉、愕弓

                        高窄、纖瘦、進展因人而異可分為嚴重型(出生時攣縮、骨折)、中間型、與典型。

       兒童溫和型或青少年發病型

       成人發病:呈現心肌病變或影響橫隔肌造成呼吸困難、智能正常。

        

分類:

項目

分類

基因位址

tropomyosin-3 gene (TPM3)突變

散發性

顯性(NEM1)

α-tropomyosin slw

1q21

ACTA1 gene 突變

α-skeletal-actin

顯性(NEM1)

隱性(NEM2)

1q21

nebulin (NEB) 突變.

隱性(NEM2)

2q21

mutation in the TNNT1 gene 突變

亞美人、家族性

Troponin T1

隱性(NEM2)

19q13

 

 檢驗:

     ●肌肉切片染色:桿狀體並非特定。

     ●血清蛋白電泳:C3補體增加致β球蛋白上升

     ●α-actin減少或缺失

 

治療:

        支持療法

        呼吸器協助:間歇、夜間

 

基因轉植鼠Slow α-tropomyosin