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Prader-Willi Syndrome

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最後更新時間:2018/11/5 15:16:46
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普拉德-威利症候群
(Prader-Willi Syndrome)
遺傳諮詢中心徐山靜主任

基因位址:15q11-13(含有一組烙印基因與變異基因:SNRPN,necdin)

* 肌肉低張,肥胖,手腳小。 * 1956年Prader 報告9例兒童,具有特徵:肥胖、嗜睡、食慾極大。

 *估計盛行率為15,000-25,000分之1。其中70%源自父親染色體15q11-q13缺失,25% 為母親單親雙體症(UPD),其餘

5%為甲基化或基因未帶有正確的印記(imprinting? mutation)所導致變異。

 

   症狀:

        依年齡而有不同範圍,不同程度的表現

 1.生長:出生時身長正常,前二個月減速,之後穩定成長到青春期,再出現緩 慢。成人身高平均男155公分,女147

                公分。

 2.肥胖:開始年齡為六個月-六歲。 

3.顱顏:前額窄、杏仁眼、上斜、上唇薄。

 4.頭髮、眼睛、皮膚:西方人多金髮、碧眼,或淺棕色髮。膚色白,對陽光敏感。喜摳皮膚的傷口。

 5.智能行為:63%輕度智障,31%中度智障,其餘重度。約3/4接受特殊教育。食慾過度,無飽足感,有吃的強迫觀

    念。語言發音有問題,常有鼻音。嬰兒期肌肉低強。

 6.手腳:較小,於兒童中期開始明顯。

 7.生殖器:男孩陰莖小,隱睪。女孩陰蒂、小陰唇發育不良。常因促性激素缺乏引起性低能(次發性)。

 8.其他:脊椎側彎,骨質疏鬆,體溫不穩,疼痛閥高,不易嘔吐。 

 9.偶見:粗細動作協調差。小頭、抽筋、併指、糖尿病、腎上腺早發,生長素缺乏,性早熟。 

 

自然病史: 

        母親可能發覺胎動少,或臀位產。肌肉低張以嬰兒早期最嚴重,可出現呼吸道及進食困難,不少需胃管餵食。

當低張改進時,漸出現肥胖(六個月至六歲間)。幼年個性快活,之後頑固,易怒較明顯。喜重覆有興趣的話題。

肥胖源自進食過多,少運動,並常有異常的吃的習慣,下半身肥胖最明顯。減肥需全家合作,給以7-10 kcal/公分身

高熱量,加上運動。常有葡萄糖不耐,少見糖尿病,有高胰島素血症,生長素反應不良。壽命減短常因病態肥胖的

合併症造成。若能控制肥胖,智商的下降可避免。男孩青春期,生成的睪固酮不足,若其他情況不錯的,可給予荷

爾蒙補充。女孩平均17歲初經(10-28歲間),60%無月經。

 

診斷檢驗

        1.高解析染色體檢查:缺失或轉位。

        2.螢光原位雜交:(Fluorescence in situ hybridization ; FISH):微小缺失(microdeletions)

        3.小微星標竿多形性基因標記(microsatellites)作為母源單親二體症的檢查。

        4.聚合脢連鎖反應(PCR or Southern blot):Methylation study。

 

治療

        1.低張力早期復健、灌食。

       2.神經、行為控制、控制飲食、避免過胖。

      3.生長激素:1mg/m2改善生長、體組成、耐力、脂肪利用、肺功能。

 

遺傳諮詢

 1.因父源第15號染色體缺失所造成,再發生率小於1%或幾近於0。

 2.母源單親雙體症:因基因未有正確的印記(imprinting mutation),則再發生率可 高達50%。