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Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda

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最後更新時間:2018/11/5 15:10:58
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性聯脊椎骨?發育不良(遲發性)
Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda

 兒童中期出現脊椎扁平,腸骨翼小,股骨頸短
 1939Jacobsen報告此症

病 因: 基因可能位在Xp2,也有顯性及隱性病例報告
症 狀: 出現症狀年齡為5-10歲間
  1.     生長: 軀幹不成比例短,成人身高平均55140公分,介於132-157.5
  2.     脊椎: 椎體扁平,椎間板狹窄,尤其是後側,腰椎最嚴重,頸部短。
  3.     骨盆: 腸骨翼小。
  4.     四肢: 股骨頸短,骨?不規則形,股骨頭扁平。
  5.     關節: 髖關節、肩、頸、腰椎疼痛及僵硬。
自然病程:40歲時多有骨關節炎,60歲時常殘障。