Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
引用 (5)
2022/2/16 9:46:25
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性聯脊椎骨?發育不良(遲發性) |
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* 兒童中期出現脊椎扁平,腸骨翼小,股骨頸短 |
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病 因: | 基因可能位在Xp2,也有顯性及隱性病例報告 | |
症 狀: | 出現症狀年齡為5-10歲間 | |
1. 生長: | 軀幹不成比例短,成人身高平均55吋(140公分,介於132-157.5間) | |
2. 脊椎: | 椎體扁平,椎間板狹窄,尤其是後側,腰椎最嚴重,頸部短。 | |
3. 骨盆: | 腸骨翼小。 | |
4. 四肢: | 股骨頸短,骨?不規則形,股骨頭扁平。 | |
5. 關節: | 髖關節、肩、頸、腰椎疼痛及僵硬。 | |
自然病程:40歲時多有骨關節炎,60歲時常殘障。 |