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Cleidocranial dysplasia
引用 (6)
2022/2/17 11:08:30
3429
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鎖骨顱骨成骨不全症 (Cleidocranial dysplasia) ‧鎖骨缺陷 |
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| ＞500例報告過 | |
| 病 因 |
體顯性，表現差異大，1/3為新突變，基因位6p21。 |
| 異常表現 | 1.生長：輕至中度矮小。 2.顱顏：短頭，前額及後枕骨突出；囪門閉合及骨縫合骨化延遲；眼距寬；鼻樑 低，中臉發育不良。 3.牙齒：發牙延遲；特別是永久齒，牙發育差。 4.鎖骨、胸廓：鎖骨部分至完全發育不全，有關肌肉缺陷，胸廓窄。 5.手：手指長不對稱，末端指短而尖細；兒童期骨骼呈椎狀，腕骨鈣化慢。 |
| 自然病程 | 矮小，但智力正常，應評估聽力，易有牙齒問題。 |
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