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Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis

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最後更新時間:2018/11/5 15:15:34
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進行症家族性肝內膽汁滯流症

Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis ,PFIC

早發性進行性肝內膽汁鬱積、黃疸、大便色變淡或灰、肝硬化

遺傳型式 :體隱性

 

發生率:不明(PFIC2:五千到一萬分之一,東方人>西方人)     

 

病因:為膽小管運輸與膽汁形成的基因產物或功能陷造成肝內膽鹽鬱積,續發形成肝硬化。

 

症狀:大便鬆散、臭味、色澤變淡、新生兒腹瀉

            超過兩週的黃疸,吸收不良,體重不足、矮小、精神不好、嗜睡、出血瘀傷、搔癢、肝脾腫大,發展遲緩。

分類:(有四型)

分類

發生族群

原因

基因位址

血清GGT活性

肝組織變化

PFIC1:Byler disease

Jocob Byler後裔; Old Amish

膽鹽合成缺陷

18q21(AFP8B1 gene)

正常

 

PFIC2:BSEP (Bile Salt Export Pump deficiency)

中東,歐洲,瑞典,Greenland

膽鹽分泌缺陷

2q24(Rat Spgp)

(BSEP)

正常或降低

hepatocellular

cholestasis,

PFIC3: familial cholestasis with high GGT simply MDR3 deficiency

 

 

7q21.1

升高

Port inflammation

 and ductulaar

 proliferation in an 

early stage 

無MDR3mRNA

PFIC4

Saudi Arbian

 

16P12-P11.2

(HSD3B7)

3-beta-hydroxy1-delta-5-C27-steroid oxidoreductase

Chenodeo

xycholic 

acid & 

cholic acid缺乏

 

 

檢驗

1.顯著增加Total serum bile acid concentrations >200mmol/L (normal:<10);chenodeoxycholic acid/ cholic acid conjugates ratio>10:1 ; 低 Total biliarybile acid (normal:>20mmo 1/L); predominance of cholic acid conjugates ; sulfobromophthalein (BSP)排泄減少。

2.肝切片。

 

治療

        1.部分膽道分流(partial:external biliary diversion (PEBD):以小腸來取代。

        2.肝臟移植。

 

預後

        通常嬰兒期或青少年死亡(17個月-8或30歲),但手術能增加存活。