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Hereditary Epidermolysis Bullosa(HEB)

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最後更新時間:2018/11/5 15:36:05
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遺傳性表皮分解性水皰症-泡泡龍

  體無完膚,可以說為先天性水皰症(Hereditary Epidermolysis Bullosa)下了最傳神的註解。一般人身上有個傷口,都得小心翼翼,更何況全身上下都是水泡傷口,這種二十四小時,活生生的折磨,是常人無法體會的痛苦。先天性水皰症是負責維繫皮膚表皮與真皮附著成份的基因產生突變遺傳,依照水泡破裂位置,分為單純型、接合型和失養型三大類,還細分為二十幾種亞型。主症狀是:

1.全身各部份皮膚都有可能起水泡、血泡,較嚴重者,連口腔、食道、腸胃等黏膜部位也起泡。

2.手指和腳指黏連成塊,指甲脫落。

3.長期會有貧血、營養不良、肢體萎縮、關節攣縮,甚至產生皮膚癌,必須截肢。

  目前醫學無法根治泡泡龍,僅能以減少新水泡的產生和避免破皮傷口遭細菌感染為治療原則。正因為患者體無完膚,水泡無處不生,因此,除了皮膚科外,還須多科會診。耳鼻喉科治療候嚨中水泡導致呼吸阻塞、食道狹窄;牙科治療齲齒;眼科治療角膜潰瘍;復健科協助避免肢體變形、製作輔具;以及營養科、整形外科與心理醫師專業的諮詢輔導。如此才能讓泡泡龍「痛」不欲生的程度,減至最低。

 

遺傳性表皮分解性水泡症 

(Heredary epidermolysis bullosa;EB)

(罕見疾病基金會中部遺傳諮詢員  鄭逸芬  編譯)

 

前言

        遺傳性表皮分解性水泡症是由一群表現度不同的遺傳性水泡症所組成,主要是因負責維繫皮膚表皮與真皮附著的成分基因產生突變所致。患者的皮膚極端脆弱,反覆的起水泡,輕微的摩擦或外傷即可造成。嚴重者在皮膚以外的黏膜處如:口腔、咽喉、食道、腸胃道、肛門都會受到影響。有些患者因傷口結疤、攣縮,造成肢體萎縮畸形。

 

罹病人口 

        確切的發生率無法得知,在美國每年的新生兒中,輕微型的EB約佔1/50,000,嚴重型的EB約佔1/500,000。

 

分類    

        依組織學可區分成三種類型:

 

單純型EBEB Simplex(EBS)

交界型EBJunctional EB(JEB)

失養型EBDystrophic EB(DEB)

遺傳方式

極大多數為AD

AR

AD或AR

主要亞型

Weber-Cockayne EBS (EBS-WC)

Koebner (EBS-K)

Dowling-Meara (EBS-DM)

 

Herlitz JEB (JEB-H)

JEB with pyloric atresia (JEB-PA)

隱性DEB (RDEB)

Hallopeau-Siemens RDEB (RDEB-HS)

顯性DEB (DDEB)

產生水泡部位

表皮層內

表皮與真皮交界處的透明板

真皮上層的緻密板下

缺損的成分物

Keratin in 5 or14

Laminin-5

type VII collagen

 

 

症狀

單純型EB:症狀較輕微。Weber-Cockayne EBS (EBS-WC):最常見,侷限於手腳。Koebner (EBS-K):主要發生在摩擦受力處。Dowling-Meara (EBS-DM):會引起咽喉水泡,甚至引起出血現象。

交界型EBHerlitz JEB (JEB-H):食道黏膜會受影響,嬰兒時期死亡率高。JEB with pyloric atresia (JEB-PA):會引起幽門萎縮。

失養型EB:容易造成萎縮性疤痕隱性DEB (RDEB):食道黏膜會受影響,可能引發皮膚鱗狀細胞癌。Hallopeau-Siemens RDEB (RDEB-HS):手指易產生融合。顯性DEB (DDEB):食道黏膜會受影響。

 

診斷 

        皮膚切片檢查:透過電子顯微鏡或免疫螢光顯微鏡檢查。DNA突變分析:RFLP分析、hotspot分析、DNA定序。腸胃道影像診斷:可檢查出食道狹窄、幽門閉鎖。產前診斷:若家人突變點已被確認,產前絨毛膜取樣或羊水取樣診斷是可行的。

 

治療 

        皮膚照顧問題:以避免外傷為首要目標,保持涼爽的環境,穿著舒適透氣的鞋子。水泡先以針刺破引流液體,使用已稀釋過的Dakin's 溶液或生理食鹽水浸泡或濕敷,視情況再以抗生素局部塗抹以預防感染。若發炎紅腫可局部塗抹類固醇有助於症狀的舒緩。嚴重型的JEB與DEB患者需使用非黏附性的敷料。營養問題:嚴重型的EB可能因傷口處長期血液的流失,需注意蛋白質、熱量、鐵質的補充。有些患者會造成食道損傷,引起吞嚥困難,需採軟質飲食。腸胃道問題:若造成食道狹窄需考慮行食道擴張治療。為避免肛門處的損傷,應多攝取水分與纖維質以預防便秘。眼球問題:某些患者需以人工淚液保持眼球濕潤,避免因眼球乾澀而受傷。手指、腳趾融合與關節攣縮的問題:手指腳趾融合可行手術矯正,術後須以夾板固定,但仍有很高的復發機會。為避免關節攣縮,需作復健維持關節的活動性。

 

預後 

        預後視EB嚴重度而論。JEB-H嬰兒死亡率達87%。RDEB常會有食道黏膜水泡,手指容易融合,有罹患鱗狀細胞癌的可能。EBS水泡部位癒合後不會產生疤痕,隨年齡增長症狀趨於緩和。