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11q缺失症候群 Deletion 11q syndrome

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最後更新時間:2018/11/5 14:39:06
點閱:379

Deletion 11q syndrome (Jacobsen syndrome; JBS)


病因: partial deletion of band 11q23-qter


發生率: 1/100,000births


特徵:

  1. 頭頸部:三角頭(trigonocephaly)、小頭、枕骨扁平、短頸、前額突出'
  2. 耳:低耳位
  3. 眼:上臉下垂、斜視、虹膜裂開、視神經萎縮
  4. 口:似鯉魚狀的嘴形(carp-shaped month)、上頷、高肥弓(highly arched palate)
  5. 鼻:鼻樑塌、短鼻。
  6. 骨骼:關節攣縮、第五根手指內灣、短指。
  7. 生長發育:子宮內生長遲緩、生長矮小;語言、運動發動遲緩、中~重度智障。