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Hyperammponemia

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最後更新時間:2018/11/5 15:33:45
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高血氨症-尿素循環代謝異常

  人體內的蛋白質代謝後,會產生一種毒性很高的「氨」,不過生命的奧妙處在於製造毒,也能排出毒,而「尿素循環系統」就是人體發展出的一套排氨方法,共有六種脢參與其間。但是「高血氨症」患者因為遺傳基因的缺陷,造成尿素循環代謝異常,無法將蛋白質分解產生的廢物「氨」排出體外。

  高血氨患者,出生時並無明顯異樣,不過開始進食餵奶後,便會有嘔吐、餵食困難、吸吮力變差,接著呼吸變得急促、顯得倦怠、有時會器鬧不安、體溫不穩、肌肉張力增強或減弱,意識狀況逐漸惡化而至昏迷,常會出現痙攣。若不及時控制讓氨下降,會導致循環系統虛脫、呼吸窘迫、腎臟衰竭甚至死亡,有幸控制下來,往往會神經系統障礙。

  目前的治療,須靠食物與藥物雙管齊下。飲食上要嚴格限制攝取蛋白質類食物,另外需服用Ucephan或Buphenyl之降血氨藥,以避免血氨急遽上升,以及按時口服肉毒鹼(L-carnitine)。萬一患者血氨超過300單位時(微毫克/百毫升),則必須注射排氨藥物並洗腎,否則會導致腦部神經受損。