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X-linked hypophospatemia

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最後更新時間:2018/11/5 15:03:45
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性聯低血磷症

X-linked hypophospatemia

身材矮、下肢變形、關節異常、軟骨、低血磷 

 

定義:

        此為最常見家族性低血磷及遺傳性腎性磷廢失疾病,沿用名稱有X-linked hypophospatemic rickets, vitamin 

D-resistant rickets, familial hypophosphatemic rickets, phosphate diabetes, hypophospatemic vitamin D-resistant rickets.

 

遺傳型式:性聯顯性和全穿透率(full penetrance)。

 

臨床症狀:

        1.生長遲緩,身材矮,下肢變形如外翻或內翻,齒膿瘍,肌腱,韌帶、關節膜等鈣化填塞關節異常,嚴重者其

           頭骨變形,如前後徑增加、橫徑減少使額骨凸出,脊柱壓迫。

        2.放射線及組織型態檢查有軟骨現象,但無肌肉軟弱或僵直。

        3.實驗室檢查:TmP/GFR降低,低血磷,血鈣正常,1,25-dihydroxyvitamin D level 可正常至降低,副甲狀腺功能

           正常,血漿鹼性磷酸酵素活性增高。

 

病因:為腎小管磷再吸收和維生素D代謝缺陷導致骨與齒功能性異常,PHEX基因(a member of the zinc 

        metallopeptidase family of typeII integral membrane glycoproteins)不活性突變(inactivating mutation)導致。PHEX基因表

        現主要於骨、齒、少部份於肺、卵巢和睪丸,但不表現於腎。

 
治療:口服磷(phosphate1-2g/day)和1.25-dihydroxyvitamin D3 (1.0-3.0ug/day)