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Russell-Silver Syndorme

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最後更新時間:2018/11/5 15:13:02
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Russell-Silver 症候群
宮內生長遲緩、骨骼左右不對稱、第五小指小且內彎

 病 因
  不單純、多為偶發病例,有部份為顯性遺傳。有些病例有染色體異常,如第15號長臂或第8號長臂缺失、第15號呈環狀、第17號長臂轉位等等,另外曾報導過多例第7號染色體源自母親的二體症,約佔10%病例。最近發現數例7號染色體短臂複製,7p12.17p13部份,極可能為本症候群基因所在位置。

症 狀

生 長
  源自產前的身材矮小、通常兒童時長得瘦小,爾後身高、體重漸增,直至青春期,成人後看起來幾近正常,可達152公分(白人資料)。在嬰兒及幼兒時骨發展不成熟,前囪門較晚閉合。骨骼左右不對稱,手部小指短且內彎。

臉 部
  臉小呈三角形使前額顯得突出,或因小臉顯得上半部的頭比較大,在新生兒時在因外觀及相當大的囪門常被誤有水腦。頭圍都在正常範圍內。

皮 膚
  咖啡牛奶斑,嬰兒時易出汗,尤其頭與上半身。

其 他
  嬰兒時可有藍鞏膜、小頷。嬰兒時顯軟弱,發展落後,但智能正常。在6個月至3歲間易發生空腹低血糖,故這期間若有生病時,應多吃與進食足夠葡萄糖。

偶 見
  發展遲緩2和第3足併指一側肩舺骨向上移位、腎異常後尿道瓣、尿道下裂、心臟缺陷、顱咽管瘤、睪丸精細胞瘤、肝癌、和Wilms瘤。

預 後兒童期常纖瘦,體重不足;青春期漸改善,成人比一般人稍矮。

治 療國外給予生長素治療,但費用高效果不太理想。(多年治療,增加5公分)