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Osler Hemorrhagic Telangiectasia Syndrome

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最後更新時間:2018/11/5 15:19:53
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遺傳出血性毛細管擴張症候群
Osler Hemorrhagic Telangiectasia Syndrome

      流鼻血,多發性毛細管擴張
      1901Osler首先報告,發生率約5萬分之1

病 因:

常染色體顯性遺傳,基因經由聯結分析,定位在九號基因上9q 33-34,擴張的毛細管,只有內膜壁,而無彈性組織,有形成動脈與靜脈的管的趨向。

症 狀: 1.血管:

針尖狀,蜘蛛狀或結節狀毛細管擴張,最常出現在舌頭嘴粘膜臉上結膜耳朵指尖甲床鼻粘膜;偶爾出現在腸胃道膀胱陰道子宮肺部肝臟或腦部。皮膚的毛細管擴張一般到10-20歲時才可見。

  2.偶發:

肺部和肝臟毛細管擴張15%,胃腸道粘膜和粘膜下動脈與靜脈血管畸形。動脈瘤,靜脈曲張,腹腔和腸系膜血管的動脈與靜脈管,肝硬化,腦和脊髓血管異常,海綿狀血管瘤,酒色斑,十二指腸潰瘍。

自然病史:

最常見的出血為兒童期即出現的流鼻血,之後為腸胃道,生殖泌尿道,肺及腦內出血。10%病人從不出血,約1/3 因出血需住院。神經學合併症可出現於任何年齡層,以20-30歲最多,源自於肺臟動脈與靜脈廔管60%腦部血管異常28%,脊髓8%和門靜脈系統的腦病變。主要需注意的是腦膿瘍,腦栓塞及肺動脈靜脈廔管引起的血氧過少,肝動脈靜脈廔管可引起肝腫,疼痛。血液經由管由左側引流到右側,可能引起鬱血性心衰竭。懷孕常使出血惡化,不到10%病患死於合併症。病人需長期補充鐵,某些流鼻血的可由雌激素及鼻中隔手術改善。病人宜定期檢查肺動脈靜脈廔管及視網膜血管擴張。