遺傳出血性毛細管擴張症候群
Osler Hemorrhagic Telangiectasia Syndrome

＊      流鼻血，多發性毛細管擴張
＊      1901年Osler首先報告，發生率約5萬分之1

常染色體顯性遺傳，基因經由聯結分析，定位在九號基因上（9q 33-34），擴張的毛細管，只有內膜壁，而無彈性組織，有形成動脈與靜脈的管的趨向。

針尖狀，蜘蛛狀或結節狀毛細管擴張，最常出現在舌頭、嘴粘膜、臉上、結膜、耳朵、指尖、甲床、鼻粘膜；偶爾出現在腸胃道、膀胱、陰道、子宮、肺部、肝臟或腦部。皮膚的毛細管擴張一般到10-20歲時才可見。

肺部和肝臟毛細管擴張（15%），胃腸道粘膜和粘膜下動脈與靜脈血管畸形。動脈瘤，靜脈曲張，腹腔和腸系膜血管的動脈與靜脈管，肝硬化，腦和脊髓血管異常，海綿狀血管瘤，酒色斑，十二指腸潰瘍。

最常見的出血為兒童期即出現的流鼻血，之後為腸胃道，生殖泌尿道，肺及腦內出血。10%病人從不出血，約1/3 因出血需住院。神經學合併症可出現於任何年齡層，以20-30歲最多，源自於肺臟動脈與靜脈廔管（60%）腦部血管異常（28%），脊髓（8%）和門靜脈系統的腦病變。主要需注意的是腦膿瘍，腦栓塞及肺動脈靜脈廔管引起的血氧過少，肝動脈靜脈廔管可引起肝腫，疼痛。血液經由管由左側引流到右側，可能引起鬱血性心衰竭。懷孕常使出血惡化，不到10%病患死於合併症。病人需長期補充鐵，某些流鼻血的可由雌激素及鼻中隔手術改善。病人宜定期檢查肺動脈靜脈廔管及視網膜血管擴張。