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原發形變形性骨炎

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最後更新時間:2018/11/5 13:42:24
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原發形變形性骨炎

Primary Paget Disease ; PBD

軀幹骨痛、腫大、變形、骨折

發病年齡:40歲以上佔3-4%,80歲以上佔10-11%。常見於歐美人,少見於亞、非洲人。

 

遺傳型式:多因素、病毒感染、有些有家族聚集現象。     

 

分類

分類 PDB 1 PDB 2 PDB 3 PDB 4
基因位址 6p 18q22.1 5q35

5q31

變異基因   TNFRSF11A gene  SQSTM1 gene  
作用 HLA-DR2有關 RANK:破骨細胞形成之蛋白質 產物與RANK代謝途徑有關  

 

 

病因與症狀:

        此為骨代謝異常,主要為破骨細胞作用造成骨吸收與形成過多,常 發生於軀幹骨骼病變:骨盆骨(佔30-75%)、脊柱(30-75%)、頭顱骨(25-65%),引起骨痛、腫大、變形、耳聾、骨折,有些合併神經併發 症、巨大細胞腫瘤、高度惡性骨癌(Paget sarcoma)。

 

檢驗:

        一、serum alkaline phosphatase特高。

        二、X光、CT、MRI攝影:掃描骨頭病灶變化或骨癌病灶。

  

 

治療:

        1.藥物:Calcitonin 、bisphosphonate、risedronate 30mg QD (有腹瀉副作用)。

        2.手術與化學治療。

        3.預防骨折。