共濟失調微血管擴張症候群

Ataxia-Telangiectasia(Louis Bar症候群)

遺傳型式 ：體隱性

變異基因：

        至少有四種ATM(ataxia-telangiectasia mutated gene A, C, D, 和 E)為於染色體11q23處，約有400種變異，導致細胞週期調控異常、染色體異常，DNA斷裂，細胞的對游離輻比較敏感(如X 光)。

發生率：美國密西根州白人：1.13/1000,000出生，英國中西部:1/30,000出生。

症狀：

◎小腦運動神經失調(cerebellar ataxia)：小腦迴及脊隨萎縮，軀幹性運動失調於出生後一年左右出現，漸進性小腦退化後發生四肢運動異常，舞蹈指痙病 (choreoathetosis)，眼球運動失調，隨年齡增長，肌肉逐漸萎縮、無力、低肌張力，但無感覺變化。

◎毛細血管擴張(oculocutaneous telangiectasia)：於兩和八歲左右眼睛、結膜及臉皮膚的毛細血管擴張(oculocutaneous telangiectasia)。

◎胸腺發育不良、免疫能力差，重複性鼻竇與肺感染、支氣管擴張。部分病例對免疫反應抑制劑及放射線治療反應過度。

◎易發生惡性腫瘤：淋巴瘤，白血病。

實驗室檢驗：

●甲型胎蛋白與carcinoembryonic antigen增加

●減少IgA，IgE，IgG 特別 IgG2 subclass

●正常IgM

●出現免疫球蛋白抗體

●CD4+/CD8+ 比值顛倒

治療:

        症狀治療，成效不良

預後受慢性肺疾與癌症影響，目前有存活49-52歲者。