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Klinefelter Syndrome

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最後更新時間:2018/11/5 15:31:30
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克林那費爾特症候群

Klinefelter Syndrome

性腺發育不全、睪丸發育不全、長腿、智力稍差

染色體圖:47,XXY,多一條X性染色體

 

發生率:1/500男生       

 

原因

        在形成精子或卵子的減數分裂過程中,精、卵母細胞內的性染色體發生沒分離的情形而形成染色體含有24,XX的卵或24,XY的精子。當這些數目異常的精子或卵對與正常的精子或卵結合後,便形成47,XXY的受精卵。

       50%患者為精子減數分裂第一期錯誤所引起;其他為卵子減數分裂錯誤引起;極少數是正常受精卵分裂型成胚胎時,染色體發生沒分離形成嵌合型,如46,XY/47,XXY,這種染色體型的患者,睪丸功能會較好。

 

主要特徵

        一般表現:平均智商85-90,但個人差異大;語文智商通常較高,但有些有語言表達困難、閱讀拼字困難、或行為問題。

生長:自幼兒四肢增長,上身短,身材相對變高及修長,平均為75百分位。體重和頭圍為50百分位。

性腺發育不全:兒童期陰莖短,睪丸小,或有隱睪。青春期與成人時睪丸仍小,長度略小於2.5公分。皮膚細嫩,體毛少,陰毛呈女性分佈,1/3出現男性女乳症,男性荷爾蒙偏低,細精管因過多性腺刺激素(gonadotropin)呈纖維化或玻璃樣變性,不孕。

 

診斷方法:檢查染色體
 

治療:

        可自11-12歲起視需要補充男性荷爾蒙。可利用睪丸切片取精(TESE)與單一精蟲卵細胞質內注射術(ICSI)協助受

孕。

 

 

參考網站

        Klinefelter Syndrome Support Group Home Page:http://klinefeltersyndrome.org/

        Klinefelter Syndrome and Associates:http://www.genetic.org/