克林那費爾特症候群

Klinefelter Syndrome

性腺發育不全、睪丸發育不全、長腿、智力稍差

染色體圖：47,XXY，多一條X性染色體

發生率：1/500男生       

原因：

        在形成精子或卵子的減數分裂過程中，精、卵母細胞內的性染色體發生沒分離的情形而形成染色體含有24,XX的卵或24,XY的精子。當這些數目異常的精子或卵對與正常的精子或卵結合後，便形成47,XXY的受精卵。

       50%患者為精子減數分裂第一期錯誤所引起；其他為卵子減數分裂錯誤引起；極少數是正常受精卵分裂型成胚胎時，染色體發生沒分離形成嵌合型，如46,XY/47,XXY，這種染色體型的患者，睪丸功能會較好。

主要特徵：

        一般表現：平均智商85-90，但個人差異大；語文智商通常較高，但有些有語言表達困難、閱讀拼字困難、或行為問題。

生長：自幼兒四肢增長，上身短，身材相對變高及修長，平均為75百分位。體重和頭圍為50百分位。

性腺發育不全：兒童期陰莖短，睪丸小，或有隱睪。青春期與成人時睪丸仍小，長度略小於2.5公分。皮膚細嫩，體毛少，陰毛呈女性分佈，1/3出現男性女乳症，男性荷爾蒙偏低，細精管因過多性腺刺激素(gonadotropin)呈纖維化或玻璃樣變性，不孕。

治療:

        可自11-12歲起視需要補充男性荷爾蒙。可利用睪丸切片取精(TESE)與單一精蟲卵細胞質內注射術(ICSI)協助受

孕。

參考網站：

        Klinefelter Syndrome Support Group Home Page：http://klinefeltersyndrome.org/

        Klinefelter Syndrome and Associates：http://www.genetic.org/