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瓦登伯革氏症候群-藍眼珠Waardenburg Syndrome

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更新日期 2018/11/5 13:51:28
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瓦登伯革氏症候群-藍眼珠

如果一個中國人有著藍眼珠,你可能會質疑他不是道地的華裔子孫,但是國人當中有為數不少的藍眼珠族群,他們其實是瓦登伯革氏症候群(Waardenburg Syndrome)簡稱瓦氏症的患者。由於特殊的基因病變,造成他們的虹膜缺乏色素而形成藍眼珠。瓦氏症表現的症狀不只一種,部分藍眼珠患者容易合併聽障及長期便秘,必須及早發現,以得到良好的治療與照顧。

目前的基因檢查已能正確診斷。瓦氏症候群有以下幾項重要特徵:

  1. 兩眼皆為藍眼珠或兩眼一藍一正常,又稱為虹膜異色症,但是有些患者的眼珠顏色正常。
  2. 單耳或雙耳聽力障礙,發生率為9-38%。
  3. 前額有一小撮白髮,或易有少年白。
  4. 兩眼眼距較寬,但瞳孔之間距離正常。
  5. 鼻根寬闊、鼻翼發育不良;併眉,即雙眉連在一起;下巴比較寬大。
  6. 有的人會長期便秘,部分病人同時罹患先天性巨結腸症。
  7. 少數病人有皮膚脫色斑、唇顎裂、先天性心臟病或肌肉、骨骼異常。


    值得注意的是,瓦氏症的患者並非都會有以上的症狀。但是,如果家族中有藍眼珠之患者,其同血緣的親屬都應該接受遺傳諮詢,以查出可能的罹病者。
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