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瓜胺酸血症 Citrullinemia

引用 (12)
更新日期 2018/11/5 14:46:47
點閱 1611

瓜胺酸血症
(Citrullinemia)
種類 典型 第二型 第三型
  neonatal

Late-onset

 新生兒發作

成人發作

日本人

 Neonatal

or infants 
發生率 1:57,000     1:21,000  
病名 Argininosuccinate synthetase

(ASS)deficiency Citrullinuria

 Cholestasis, neonatal intrahepatic caused by citrin deficiency    
基因變異 ASS gene mutation SLC25A13 gene encodes pa putative mitochondrial carrier protein  
基因位址 9q34 7q21.3  
遺傳型式 體隱性遺傳
症狀 hyperrmmonemia, low serum arginine,elevated serum and urine,CSF citrulline levels, orotic aciduria嚴重嘔吐，智障，日本有一縣兒童時發作，夜尿、初經晚、腹瀉、震顫、飯後昏迷發作、嗜睡、抽筋、幻覺和昏迷發作、喜吃豆類花生厭吃米其他 蔬菜和甜食，年紀大時常有行為異常、精神病。   Intrahepatic cholestasis Cholestatic jaundice Hypermethioninemia or hyppergalactosemia Liver dysfunction  Age:11-79yr(mean34.4)Sudden onset of consciousness disturbance, a high citrullinemia, a slightly increased serum arginine concentration Hyperammonemia Infarct-like abnormality both cortex and white 
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