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Short-Chain acyl CoA dehydrogenase deficiency

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最後更新時間:2018/11/5 15:12:43
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短鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症

(罕見疾病基金會中部遺傳諮詢員  鄭逸芬  編譯)

 

        短鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症(Short-Chain acyl CoA dehydrogenase deficiency; SCAD)屬於一種脂肪酸代謝異常疾病,起因於粒線體中的酵素缺陷。粒線體存在於體內的每個細胞中,可生產大部分人體所需的能量,藉此使肌肉(含心臟肌肉)運動。若酵素缺乏將使脂肪酸分解與能量產生受到影響。此病是因分解短鏈脂肪酸的酵素缺陷所造成,此酵素被稱之為短鏈脂肪酸去氫酵素(Short-Chain acyl CoA dehydrogenase)。

 

 

        發病年齡多發生於出生後第一天至數星期間,有少部分的患者較晚發病。其徵兆包括餵食困難、體重增加減緩、嘔吐、肌肉張力差、發展遲緩。然而,症狀一般發生於難以解釋的反覆性發作的壓力狀況,常見已知的狀況是代謝性危機,一般是因感染或處於長時間禁食狀態所引起。代謝性危機的症狀包括:血糖過低、代謝性酸中毒、因能量缺乏出現昏睡、可能對外來刺激無反應、甚至昏迷。缺乏短鏈脂肪酸去氫酵素的患者將造成脂肪酸堆積於肝臟與肌肉中,氨與其他產物堆積於血液及身體組織中,某些患者因液體滯留於腦中出現腦水腫。症狀的影響範圍與嚴重度個別差異性大。

 

 

    雖然此病早期被認為會產生嚴重的問題包括:漸進性的肌肉無力、肌肉張力低、酸血症、發展遲緩、甚至死亡,但是,比起過去20年以來對此病的認知,此病現在被認為較過去所知來得常見,且多數患者嚴重度較低。自從串聯質譜儀技術運用於新生兒篩檢後,有更多罹患SCAD的嬰兒被篩檢出來,被篩檢出來的個案當中有多數情況良好且沒有症狀。          

 

 

 

    治療目標在於預防與控制急性代謝性危機。限制脂肪能量來源,採取低脂飲食,以碳水化合物作為主要替代來源,可預防代謝性危機的發生。超過10-12小時未進食可能會有危險性,故有必要增加進食次數。