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Hemimegalencephaly, Hemihypertrophy,Epidermal nevus syndrome

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最後更新時間:2018/11/5 15:35:04
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半側巨腦、半側肥大、表皮斑痣症候群
(Hemimegalencephaly, Hemihypertrophy, Epidermal nevus syndrome)

發生率: 不明,共有51例報告過。
病 因: 不明,多偶發。可能體細胞染色體突變所致。
症 狀: Klippel- Trenaunay- Weber 症候群:一個肢體肥大,各種血管瘤,二者不一定在同一部位。
  Proteus 症候群:半身肥大,大頭,手指或腳趾肥大,皮下腫瘤。
  Hemimegalencephaly (半側巨腦),半身肥大,大理石斑症候群:
  1 例: 出生時左側臉部葡萄酒斑,皮膚血管擴張,左臉肥大,左腦肥大,漸出現左側肢體肥大,二歲時發展正常。
  1 例: 出生時半側肥大,半側巨腦,腳畸形。
  2 例: 出生時半側肥大,半側巨腦,皮膚血管異常。
  3 例: 出生時半側巨腦,二人新生兒期痙攣,一人七個月痙攣,均發展遲緩。
  1 例: 出生時半側巨腦,皮膚胎記,五歲男孩,白質增大,皮質polymicrogyrie, pachygyris, astrogliosis
  17例: 出生時半側巨腦,皮膚胎記,智障、抽筋,對側半身無力7/12,半側臉肥大(全部病人同側)。
診 斷: 臨床表現。
治 療: 無特異治療。
預 後: 61%不良。