Deletion 11q syndrome
引用 (6)
2022/2/17 10:40:32
1015
Deletion 11q syndrome (Jacobsen syndrome; JBS)
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病因:
partial deletion of band 11q23-qter |
發生率:
1/100,000births |
特徵:
頭頸部:三角頭(trigonocephaly)、小頭、枕骨扁平、短頸、前額突出 耳:低耳位 眼:上臉下垂、斜視、虹膜裂開、視神經萎縮 口:似鯉魚狀的嘴形(carp-shaped month)、上頷、高肥弓(highly arched palate) 鼻:鼻樑塌、短鼻。 骨骼:關節攣縮、第五根手指內灣、短指。 生長發育:子宮內生長遲緩、生長矮小;語言、運動發動遲緩、中~重度智障。 |