裘馨氏肌肉失養症(Duchenne Muscular Dystrophy,簡稱DMD)是法國神經學專家裘馨於1858年所發現的一種遺傳

疾病，也是許多肌肉萎縮症的其中一種，通常只發生在男性身上。它的起因是人體性染色體中的X染色體發生異常，

漏失了一段DMD基因所致。DMD基因會製造一種重要的蛋白質失養素(Dystrophin)，一旦缺少這種蛋白質時，肌纖維膜

會變得無力脆弱，經年累月伸展後終於撕裂，肌細胞就很容易死亡。

 　　由於肌肉組織隨著年紀衰退，初期病徵大約在3-7歲時，出現走路蹣跚、常常跌倒，到了10-12歲時，通常需要坐

輪椅，少部分病人會合併心肌病變；後期患者往往因受到控制呼吸與行動的肌肉萎縮之影響而導致合併症，甚而死

亡。

 　　裘馨氏肌肉失養症通常是由於母親的X染色體其中一條有缺陷所造成的，因此母親完全沒有病徵，是隱性帶因，

若生下男嬰，而且自母親遺傳到帶有缺陷的X染色體，就會成為此症的受害者；若生下女嬰，即使健康，也有可能成

為隱性帶因者，將缺陷基因繼續遺傳給下一代。

 　　國外正進行將正常人類肌纖維母細胞植入病童的臨床實驗，目前雖尚未發展出有效的藥物治療，但是臨床實驗正

努力進行著。

杜馨型肌肉失養症

 (Duchenne muscular Dystrophy ; DMD) 

          兒童肌肉疾病因其病因及發病年齡不一而有多種臨床症狀及預後。大致來說，在幼小嬰兒

主要為低肌力低張性無力及運動發育遲緩。在較大兒童則會出現步伐不穩，運動能力差，

Gowers’ sign，易跌倒，肌肉肥大或萎縮，有些會有肌肉疼痛，脊變形等。診斷工具以肌肉切

片之肌肉作光學及電子顯微鏡利用不同的染色，配合臨床症狀來作判定，其他輔助診斷的工具

包括有肌電圖、肌肉酵素測定、肌肉超音波、肌肉磁振攝影等。

  以下簡介杜馨型肌肉失養症 (Duchenne muscular dystrophy)：

1.  病童絕大部份是男童。

2.  發病多在五歲以前

3.  臨床表現包括：步伐不穩，脊柱前突，Gowers’ sign(指病人由地板要站立起來時需靠其他外物或身體其他部位支撐)，大腿肌較肩胛骨無力，左右對稱性地侵犯。

4.  腓腸肌(Gastrocnemius mm.)假性肥大。

5.  肌肉酵素明顯增高。肌肉超音波顯示肌肉回音增強。

6.  部份合併智力障礙。

7.  進行性惡化，大部份在10-12歲便不能步行，膝及腳踝關節漸有攣縮。20歲以前因心肌病變致心肺衰竭、呼吸道感染而死亡。

8.  致病機轉為肌細胞膜dystrophin蛋白缺乏。

9.  肌肉病理變化為典型的嚴重肌肉細胞壞死、再生，致肌細胞大小差異很大，有中心核肌細胞，脂肪及結締組織浸潤等現象。