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Spinal muscular atrophy

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最後更新時間:2018/11/5 15:12:14
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脊髓性肌肉萎縮症
發生率: 罕見(第一型約1/25000活產)
病 因: 此病為體染色體隱性遺傳,目前已知造成此病的基因位於染色體 5q12.2-13.3 這段區域。在這段區域中,有兩個目前被認為可能是引起此病的基因,分別為:運動神經元存活基因(survival motor neuron gene)及神經凋亡抑制蛋白基因(neuronal apoptosis inhibitory protein gene)至於這兩個基因間的相互關係及其產物的功能,目前尚在研究中。
致病機轉: 因脊髓的前角運動神經元退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮,其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。
分 類:

脊髓性肌肉萎縮症依其發病之年齡、疾病嚴重度及肌肉受影響之程度,分為三型。其中以第一型發病年紀最早,症狀也最嚴重;其次為第二型、第三型。此症患者會因肌肉逐漸無力、萎縮而喪失坐、站甚至行走的能力。

脊髓性肌肉萎縮症三型之症狀及癒後請參照下表:

 
第一型(嬰兒型)
第二型(中間型)
第三型(青少年型)

發病年齡

6個月前
6-18個月
約在一歲半後發病

嚴 重 度

嚴 重
中 度
輕 度

症  狀

哭聲小、吸奶無力、呼吸費力

四肢及軀幹嚴重的軟弱無力且呈現類似青蛙的姿勢

沒有深部肌腱反射

舌頭及手部顫動

胸廓對稱呈鐘型

患者無法坐及站

下肢呈對稱性無且以肢體近端較嚴重

舌頭及手部顫動

肌腱反射消失或減弱但臉部表情正常

患者可以坐起來,少數可以站或走,但隨著肌肉持續的萎縮,行走的能力也終將喪失

病程因人而易,通常患者肢體近端呈對稱性輕度肌肉無力且下肢較上肢易受侵犯

預  後

2歲因呼吸衰竭死亡 有些在孩童期就死亡,但是大多能活到20-30 壽命與一般人無異

 

診 斷:

1.血中肌酸酵素(creatine kinase)含量正常或輕度上升。
2. 肌電圖呈現去神經性之變化。
3.肌內切片,在光學顯微鏡下可見一大群萎縮之肌纖維中出現一叢叢之肥大肌纖維,其中肥大之肌纖維皆為第一型肌纖維。

4.基因檢查 (SMN gene)

治 療: 症狀及預防性治療。