Spinal muscular atrophy
引用 (5)
2022/2/16 10:58:25
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脊髓性肌肉萎縮症
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發生率: | 罕見(第一型約1/25000活產) | |
病 因: | 此病為體染色體隱性遺傳,目前已知造成此病的基因位於染色體 5q12.2-13.3 這段區域。在這段區域中,有兩個目前被認為可能是引起此病的基因,分別為:運動神經元存活基因(survival motor neuron gene)及神經凋亡抑制蛋白基因(neuronal apoptosis inhibitory protein gene)。至於這兩個基因間的相互關係及其產物的功能,目前尚在研究中。 | |
致病機轉: | 因脊髓的前角運動神經元退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮,其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。 | |
分 類: |
脊髓性肌肉萎縮症依其發病之年齡、疾病嚴重度及肌肉受影響之程度,分為三型。其中以第一型發病年紀最早,症狀也最嚴重;其次為第二型、第三型。此症患者會因肌肉逐漸無力、萎縮而喪失坐、站甚至行走的能力。 脊髓性肌肉萎縮症三型之症狀及癒後請參照下表: |
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第一型(嬰兒型)
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第二型(中間型)
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第三型(青少年型)
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發病年齡 |
6個月前
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6-18個月
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約在一歲半後發病
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嚴 重 度 |
嚴 重
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中 度
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輕 度
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症 狀 |
*哭聲小、吸奶無力、呼吸費力 *四肢及軀幹嚴重的軟弱無力且呈現類似青蛙的姿勢 *沒有深部肌腱反射 *舌頭及手部顫動 *胸廓對稱呈鐘型 *患者無法坐及站 |
*下肢呈對稱性無且以肢體近端較嚴重 *舌頭及手部顫動 *肌腱反射消失或減弱但臉部表情正常 *患者可以坐起來,少數可以站或走,但隨著肌肉持續的萎縮,行走的能力也終將喪失 |
*病程因人而易,通常患者肢體近端呈對稱性輕度肌肉無力且下肢較上肢易受侵犯 |
預 後 |
<2歲因呼吸衰竭死亡 | 有些在孩童期就死亡,但是大多能活到20-30歲 | 壽命與一般人無異 |
診 斷: |
1.血中肌酸酵素(creatine kinase)含量正常或輕度上升。 |
治 療: | 症狀及預防性治療。 |