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Oculo-auriculo-vertebral Spectrum

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最後更新時間:2018/11/5 15:21:41
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culo-auriculo-vertebral spectrum
眼耳脊椎畸形譜
(Facio-auriculo-vertebral spectrum, Hemifacial microsomia, Goldenhar Syndrome)

病因: 第一、第二鰓弓發育異常,原因不明,多偶發。再發率2%
發生率約3000-5000分之一。
症狀: 下列不同的組合,70%為單側,常不對稱。
  臉: 顴骨,上頜骨、下頜骨發育不良,特別是顳骨與下頜骨關節部。
嘴角側面延伸,臉部肌發育不良,嘴角壓下肌發育不良。
  耳: 小耳,耳前側肉球。中耳異常,不同程度聽障。
  口: 腮腺分泌少或缺乏,舌的構造或功能異常,軟顎功能異常。
  脊椎骨:半椎骨或椎骨發育不良,大多頸椎,也可能影響胸、腰椎。
偶見: 眼球上皮囊瘤、斜眼、小眼、脂肪皮囊瘤、內耳缺陷、裂顎、裂唇。
  心臟: 心室中隔缺損,PDATOF,大動脈狹窄。
  泌尿: 腎臟異位,發育不良,膀胱輸尿管逆流,多囊性腎發育不良。
  其他: 13%智商(<85)水腦,肺發育不良,中樞神經異常,髮際低等。
治療: 建議作整型手術,早期測試聽力。智力多正常。