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Tuberous Sclerosis Complex(TSC)

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最後更新時間:2018/11/5 15:07:34
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結節性硬化症

  結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex;簡稱TSC)是一種遺傳疾病,目前已知病因有TSC1(結節性硬化症

第一型)、TSC2(結節性硬化症第二型)兩種類型的基因突變,造成患者神經細胞和髓鞘形成不良,產生結節硬

化。由於人體神經組織遍佈全身,導致病人在不同的器官出現瘤塊。結節性硬化症,臨床上表現出非常多樣化的

症狀,較為明顯的徵象是臉部皮膚出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑

(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚皮斑。

   此外,目前藉著斷層掃描、超音波、核磁共振造影等儀器,可以發現有些患者會出現多個視網膜異位瘤、腦

皮質結節、腦室管下結節、腦室管下巨細胞星狀瘤、心肌瘤、淋巴管肌瘤增生及腎血管肌脂肪瘤等不同的病徵。

臨床上患者表現的症狀僅有其中一或兩種,或是複合徵狀。其他臨床上的表現,部分患者常因腦部的結節,致使

神經傳導受阻,引發腦部不正常放電,產生癲癇,患者如服藥控制癲癇,可使腦部細胞不致受損。根據國外醫療

統計,約有1/3患者智力正常,另2/3患者弱智,部分病人有自閉行為。此類患者之治療,須視其結節或瘤塊發生

之不同器官或部位予以適當的治療。

   目前國內多家醫療院所已可做結節性硬化症的基因檢測。