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Apert syndrome

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最後更新時間:2018/11/5 15:50:22
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亞伯氏症候群

(Apert syndrome)

定義:

  亞伯氏症候群是一種罕見的自體顯性遺傳疾病,絕大多數的患者屬自發性突變。其特徵為顱骨骨縫過早閉合、顱顏畸形與嚴重的對稱性併指趾(含皮膚與骨頭融合)。在美國,盛行率約佔活產人口的1/65,000。亞洲人有較高的盛行率,約佔活產人口的1/40,000。  

病因

  超過98%的患者是因為位在10q25-q26的纖維母細胞生長因子接受體2(FGFR2)基因上的exon7其鄰近的胺基酸變異導致特異性的失誤替代突變(Ser252Tep、Ser252Phe、Pro253Arg)。大多數的患者屬自發性突變,根據研究顯示,父親年紀大於50歲將增加此基因突變的機會。

診斷:

  FGFR2基因檢測,顱骨、脊椎、手部、腳部放射線檢查、頭顱電腦斷層攝影與腦部核磁共振與臨床檢查可呈現與確認顱縫線封閉過早,判定骨骼問題的程度。透過基因分析檢測纖維母細胞生長因子接受體2基因可確認亞伯氏症候群。

治療:

  初次顱縫過早閉合手術的年齡多半在三個月左右,手術治療包括早期的顱縫切開與前額眼眶的前移,需分階段進行。臉部的整形手術可以改善外觀異常。手指與腳趾的分離手術可提供部份功能的改善。分流術可降低顱內壓。

預後:

  併發症包括:潛在的眼睛或腦部損傷、傷口感染、腦脊隨液滲漏、顱內壓上升與水腦、呼吸道阻塞與睡眠呼吸暫停。若沒有及早進行顱縫切開術,則會導致腦部受壓與智能障礙。改良式的手術可賦予患童在智能發展、身體能力、社會接受度上發揮到最大的潛能。然而,早期的顱縫切開術可能無法改變智能結果。