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Leigh syndrome

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最後更新時間:2018/11/5 15:31:02
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Leigh症候群(亞急性壞死性腦肌病變)

Leigh syndrome

 

前言

         1952年Denis Leigh 醫師描述此病的病理現象為腦幹小血管增生和灰質退化與點狀壞死,又稱此病為亞急性壞死性腦肌肉病變。   

 

臨床症狀

        主要呈現運動失調,肌肉張力低,抽搐,震顫,以忽快忽慢的循環速率呼吸的陳氏呼吸,眼肌麻痺,色素性視網膜炎。

        肌肉型態一般無特殊或脂肪堆積,偶有病患有肝臟受影響,心肌病變和粒線體性肌肉病變呈現之不規則則紛雜紅色之肌肉纖維和粒線體有半結晶物,但極大部分肌肉結構型態與粒線體型態均為正常。當病患有感染或發燒時會使病情更加惡化,最後造成CT和MRI上可見雙側基底核退化,基底核壞死伴隨腦幹顯著的血管增生。

        平均發病年齡:1歲6個月  病程至死亡約5年。

 

病因

        因於體內粒線體上不同的生化學與分子上的缺陷影響能量代謝酵素的問題不一樣而不同,目前此病病因可分為:

1.粒線體基因變異(18%) encode ATP6 subunit of ATP synthase,如8993T-G, 8993TC,8944A-G。

2.pyruvate dehydrogenase缺陷(佔 10%), X   linked E1-alph subunit of pyruvate dehydrogenase (PDHA1)。

3.complex I (NADH:ubiquinone oxidoreuctase)缺陷(佔19%), NDUFV1, NDUFS8, NDUFS4

4.complex IV缺陷(佔18%)含surfeit-1 gene 變異(SURF-1), 

5.complex II (SDHA gene, encoding the flavoprotein subunit of complex II of the respiratory chain)和 pyruvate carboxylase缺陷(二者佔35%)

 

遺傳形式

        由於遺傳上異質性遺傳的形式可歸類為:1.母性遺傳,2.性連遺傳,3.體隱性遺傳。

        Leigh症候群的臨床表現大都相當一致,但病人的病況受遺傳缺陷類別不同而有極大的影響。一般言,家人中有核基因變異者其臨床的表現會與患病者相似,如因PDH E1-alnk突變,男性通常罹病且較嚴重,核基因變異之體隱性則多出於新親通婚罹病者症狀多     若源於粒線體變異受heteroplasmic effect 影響母系家人之臨床表現如,眼肌麻痺,視神經萎縮,腦性運動失調,中風發作,癲癇,身材小,行為異常,動作異常等均各不同。

 

檢驗

        1. 基因檢查

        2.生化酵素測定

       3.CT 和 MRI

      

治療

        依症狀處理