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4q 缺失症候群 Deletion 4q Syndrome

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最後更新時間:2018/11/5 14:48:54
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4q 缺失症候群
生長和智能遲緩,裂顎,四肢異常

1967年首報,1981年描述表型,1988年 by Lin,缺失部份為4q31→末端
病因:4q31→末端,全為新發生。
表型:

1.生長:

2.智能:

3.顱顏:

出生後生長遲緩

中重度智障

眼距寬

短鼻

小頜     

83%

92%

56%

67%

94%

 

低張

裂顎

寬鼻樑

 

 

28%

94%

94%

 

抽筋

低位耳,後翻

耳廓異常

 

17%

56%

67%

4.四肢:

 

 

5.其他:

 

第5指內彎44%,指尖變細50%,指甲變複製33%

flexion紋異常:56%

姆趾/指位置異常61% ,overlapping  22%

心臟(61%,VSD,PDA,PPS,AS,TA,ASD,coarch,TF)

泌尿生殖50%,胃腸22%

偶見:

臉不對稱眼瞼上斜,短小頜內貲眼

外翻鼻孔

兔唇缺指

 

22%

28%

39%

33%

39%

嚴重型q31→qtar    15日內50%死亡(心肺,CHF)

存活→嚴重智障

4q32→末端     相似

4q33→末端     輕度

4q間質性缺失,全然不同