(Duplication 6q Syndrome ) 臺中榮總全球資訊網 Taichung Veterans General Hospital

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Duplication 6q Syndrome

引用 (3)

2022/2/17 10:22:30

988

染色體6號長臂複製症候群 Duplication 6q Syndrome
病因及發生率：　　文獻極少報告，約20多例，複製部份長短不一，主要來自父母平衡性轉位，少數新發生。
症　狀：	綜合6q13-q21一例及6q13-q22二例的發現如下：
	1. 智障：3/3 2. 宮內生長遲緩：0/3 3. 生長遲緩：3/3 4. 小頭：2/3 5. 尖頭：0 6. 前額明顯：1/3 7. 眼瞼下斜：3/3 8. 眼距寬：3/3 9. 鼻樑低：3/3 10.鯉魚嘴：1/3 11.小頷：2/3	12.耳下位：1/3 13.頭短：0/3 14.關節彎縮：2/3 15.小指內彎：3/3 16.併指：1/3 17.內蹄足：1/3 18.心臟異常：1/3 19.生殖泌尿異常：1/3 20.腦異常：1/3 21.其他缺陷：脊椎側彎，裂顎，痙攣等