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Camurati Engelmann 症候群

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最後更新時間:2018/11/5 14:42:42
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Camurati Engelmann 症候群



骨幹發育不良,無力,腿痛

歷史:1920年Cockayne首先描述,Camurati,然後Engelmann進一步說明。共有80多例報告過。 

痛因:顯性遺傳,表現差異大。 

異常:

  1. X光:骨幹漸進性變寬,皮質變厚,突然轉變成正常的幹端 ; 股骨、脛骨處較明顯。
  2. 肌肉:相對無力,骨盆處最明顯。肌肉切片可能看見萎縮退化的肌纖維。
  3. 功能:搖擺步態、腿痛、無力。
  4. 其他:聽障、突眼、頭痛、脊椎側彎、青春期遲緩。



自然史: 
嚴重病人可出現餵食困難,甚至嬰兒期即出現搖擺步態,腿痛。外觀營養 不良,輕度病人只在X光上可看見變化。骨增生可進行至壓迫視神經,有的需手術。預測病程雖有困難,大多可能極早開始。青春期時較嚴重,成人後穩定或緩慢進行。

F.O.P
最早Guy patin在1692年描述過,1918年Rosenstirn詳細回顧,共有500例以上報告過。 

病因:體顯性遺傳,大趾短完全表現,纖維發育不全的表現程度不一。約90%為新突變,父親年齡大為一因素。缺陷不明。 

異常:

  1. 手腳:大趾短,骨聯合。較少見短拇指。
  2. 纖維組織:肌膜,肌腱和apomeuros腫大,有時疼痛、發燒,終致肌肉及纖維組織的骨化。最明顯為頸部,背部,近端四肢,常侵犯sternocloidomastoid及咀嚼肌。
  3. 其他:頸椎進行性性癒合,脊椎側彎。
  4. 少見:其他指短小,小指側彎,股骨頸短,mandibular頭變寬扁,髖關節osteochondromatosis,疝氣。牙縫大,性腺低能,性發育遲緩,聽障,易淤血,心傳導異常。


自然史: 
纖維發育異常,導致骨化可出現於胎兒或晚至25歲。多為5歲發作。骨化在腫大出現後2-8個月出現。8%在七歲出現限制性骨化,至15歲時95%上臂已有嚴重限制。常見部位:頸,脊椎,肩。少發生於腕,踝,下巴。無有效治療。可由類固醇或aspilin症狀治療。病程好好壞壞。切片,外傷,注射可能成為異位骨化的病兆。

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