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最後更新時間:2020/2/6 14:56:13
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疾病名稱 中文翻譯

(中文翻譯僅供參考)

 

13三體症

 

18三體症

3 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

3-甲基巴豆醯基輔?A羧化?缺乏症

4 4p duplication

4號染色體短臂複製症候群

A Aarskog-scott syndrome

Aarskog-Scott 氏症候群

A Achondroplasia

軟骨發育不全

Acromesomelic Dysplasia

肢端及中部骨?發育不良

Alstrom Syndrome

Alstrom 症候群

Apert syndrome

亞伯氏症候群

Arteriohepatic Dysphasia (Alagille syndrome, AGS)

動脈性肝發育不全

Ataxia-Telangiectasia 共濟失調微血管擴張症候群
B Bardet-Biedl Syndrome Bardet-Biedl氏症候群
Bloom Syndrome Bloom 症候群
Brachman-de Lange Syndrome Brachman-de Lange 氏症候群
C CAH 

C Congenital Adrenal hyperplasia; CAH (21- hydroxylase deficiency)

腎上腺增生症

21-羥化酵素缺乏症

C Camurati  Engelmann Camurati  Engelmann 症候群
C Citrullinemia 瓜胺酸血症
C Cleidocranial dysplasia 鎖骨顱骨成骨不全症
C Clouston Syndrome Clouston 症候群
D De Lange syndrome 狄蘭吉氏症候群
D Deletion 11q syndrome 11q缺失症候群
D Deletion 4q Syndrome 4q 缺失症候群
D DIDMOAD,Wolfram syndrome  Wolfram氏症候群
D DiGeorge DiGeorge症候群
D Duchenne Muscular Dystrophy(dmd) 裘馨氏肌肉失養症
D Dopa-Responsive Dystonia (Segawa disease)  
D DOWN Syndrome 唐氏
D Duplication 6q Syndrome 染色體6號長臂複製症候群
F Fabry Disease 法布瑞氏症
F F.O.P  
F Fragile X Syndrome 脆性X染色體症
F Fucosidosis 岩藻糖貯積症
G GAI 第一型戊二酸尿症
G Gaucher's Disease 高雪氏症
G Glycogen storage disease 肝醣儲積症
H Cystinosis 胱胺酸貯積症

H Hereditary Epidermolysis Bullosa(HEB)

遺傳性表皮分解性水皰症-泡泡龍
H Hereditary Coproporphyria(HCP) 遺傳性糞紫質症
H Hemimegalencephaly, Hemihypertrophy,Epidermal   nevus syndrome 半側巨腦、半側肥大、表皮斑痣症候群
H Homocystinuria 高胱胺酸尿症
H Homozygous Familial Hypercholesterolemia 同合子家族性高膽固醇血症
H Huntington disease(Huntington's chorea) 亨丁頓舞蹈症
H Hyperammponemia 高血氨症-尿素循環代謝異常
K Kabuki make-up syndrome Kabuki症候群或Niikawa-Kuroki症候群
K Kartagener Syndrome  Kartagener症候群
K Kearns-Sayre Syndrome Kearns-Sayre症候群
K Kenny-Caffey Syndrome(KCS) Kenny-Caffey症候群
K Klinefelter Syndrome 克林那費爾特症候群
L Leigh syndrome Leigh症候群(亞急性壞死性腦肌病變)
L Leucine metabolic disease 白胺酸代謝異常
Lowe syndrome Lowe氏症候群
M Maple Syrup Urine Disease 楓糖尿症
M Marfan syndrome 馬凡氏症候群
M Menkes Disease 孟克斯氏症候群
M Mucopolysaccharidoses(MPS) 黏多醣症

M Multiple Lentigines Syndrome 

Multiple Lentigines 症候群

(LEOPARD 症候群)

M Multiple neuroma 多發性神經纖維瘤症候群
M Multiple Sclerosis(MS)  
N Nemaline Myopathy 桿狀體肌肉病變
N Nesidioblastosis 胰島母細胞瘤
N Nonketotic Hyperglycinemi 非酮性高甘胺酸血症
N Noonan Syndrome 汝南氏症候群
O Oculo-auriculo-vertebral Spectrum 眼耳脊椎畸形譜 
O Osteogenesis imperfecta 成骨不全-玻璃娃娃
O Osteochondromatosis Syndrome 骨軟骨瘤病症候群
O Osler Hemorrhagic Telangiectasia Syndrome 遺傳出血性毛細管擴張症候群
P Pachyonychia Congenita Syndrome 先天性厚甲 (Pachyonychia Congenita) 症候群
P PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM(PHP)  
P Phenylketonuria(PKU) 苯酮尿症
P Prader-Willi Syndrome PW
P Primary Paget Disease ; PBD 原發形變形性骨炎
P Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis  進行症 家族性肝內膽汁滯流症
P Propionic Acidemia 丙酸血症
R Rett Syndrome 蕾特氏症
R Rubinstlin-Taybi Syndrome Rubinstein-Taybi 症候群
R Russell-Silver Syndorme Russell-Silver 症候群
S Short-Chain acyl CoA dehydrogenase deficiency 短鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症
S Spinal muscular atrophy 脊髓性肌肉萎縮症
S Smith-Lemli-Opitz Syndrome Smith-Lemli-Opitz 症候群
S Spinocerebellar Ataxia 脊髓性小腦萎縮症-脊髓小腦性共濟失調
S Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita 先天性脊椎骨?發育不良 (障礙)
S Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda 性聯脊椎骨?發育不良 (遲發性)
S Sulfite Oxidase Difciency 亞硫酸鹽氧化酵素缺乏
T Treacher Collins Syndrome Treacher Collins 症候群
T Trisomy 8 syndrome 8號染色體三體症
T Tuberous Sclerosis Complex(TSC) 結節性硬化症
V Velo-cardio-facial syndrome 心臉症候群
W Waardenburg Syndrome 瓦登伯革氏症候群-藍眼珠
W Williams syndrome 威廉氏症候群
W Wilson’s Disease 威爾森氏症 
X X-linked hypophospatemia 性聯低血磷症
X XXX&XXXX XXX三體症&XXXX四體症
Z Zellweger syndrome  
  隱性致死性骨質石化症