岩藻糖貯積症 Fucosidosis.
引用 (6)
2018/11/5 14:32:57
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岩藻糖貯積症
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遺傳型式 :體隱性,義大利,西班牙人多見 |
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基因位址:1p34 human fucosidase gene:8 exons 23kb. FUCA1 gene 至少有報告13突變(5 種導致 premature stop condons, 4 single-base deletion.two-base deletion 造成 frameshift). |
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病因:因alpha-L-fucosidase 缺損造成岩藻糖(fucose)於組織中聚積。 |
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病狀與分類-依聚積部位而分:
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檢驗: ●尿液:fucoglyco-conjugates: fucoglycopeptides, fucoolinosaccharides. ●酵素分析:α-L-fucosidase(WBC, fibroblasis, amniotic fluid cell) ●基因分析 |
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治療: 骨隨移植 |