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Homocystinuria
引用 (7)
2022/2/17 9:53:14
1842
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高胱胺酸尿症 |
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| 第一型 | |||
| 病 因： | 體隱性遺傳，胱硫醚合成脢(Cystathionine-β-synthase)功能不足，引起體內homocystine等堆積，干擾膠原交叉鏈結，造成血管內皮、骨骼及其他系統的傷害。 | ||
| 發生率： | 西方國家平均約20-30萬分之一，愛爾蘭最高達五萬分之一，台灣十三年中19例，約十五萬分之一。 | ||
| 症 狀： | 1.一般： |
早期病人未治療約58%有智障；近年早期診斷治療後，約16%(4/25)；有6例平均智商82-110。 |
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| 2.眼睛： |
近視，水晶體向下脫位，多於10歲前出現，或有報告早至2歲出現的。(6/25) |
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| 3.骨骼： |
身材纖瘦型，蜘蛛指，雞胸或漏斗胸。膝內翻，脊柱後側彎，空凹足，骨質疏鬆。(2/25) |
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| 4.血管： |
主動脈的中層退化，彈性動脈內層增生及纖維化。動脈和靜脈常出現栓塞。（0/25） |
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| 5.皮膚： | 顴骨潮紅，其他部位易有紅斑。 | ||
| 6.毛髮： | 較細、乾、色淡及稀疏。 | ||
| 病 程： | 痙攣於六個月至五歲發作，腦波異常。過度緊張，偶有精神分裂的行為。可能出現肌肉痙攣性，少數病人，可出現滋養不良，多數身材正常至較高。 | ||
| 診 斷： | 尿液胺基酸（尿液需新鮮，因homocystine不穩定）。 血／皮膚／肝酵素分析。 基因分析：與表現型關聯差。 |
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| 治 療： | 有２型－ | 1. | 維他命B6反應型：有殘留酵素活性，用高劑量B6 100-1200mg/d即可。 |
| 2. | 維他命B6不反應型：嚴格限制Methionine攝取，補充Cystine （特殊配方奶）。另補充Betaine（80-280mg/d）、葉酸（1-5mg/d）。 | ||
| 預 後： | 早期開始飲食控制及補充物，可有效避免智障，或血管栓塞（0/25）。 | ||
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第二型：methylcobalamin形成的缺陷（大球性貧血）。 |
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