跳到主要內容區塊
:::遺傳諮詢中心 > 衛教專區 > 認識疾病 > 中英對照

Homocystinuria

引用 (4)
轉寄
最後更新時間:2018/11/5 15:34:46
點閱:420

高胱胺酸尿症
Homocystinuria

第一型
病 因: 體隱性遺傳,胱硫醚合成脢(Cystathionine-β-synthase)功能不足,引起體homocystine等堆積,干擾膠原交叉鏈結,造成血管內皮、骨骼及其他系統的傷害。
發生率: 西方國家平均約20-30萬分之一,愛爾蘭最高達萬分之一,台灣十三年中19例,約十五萬分之一。
症 狀: 1.一般:

早期病人未治療約58%有智障;近年早期診斷治療後,約16%(4/25)6例平均智商82-110

  2.眼睛:

近視,水晶體向下脫位,多於10歲前出現,或有報告早至2出現的(6/25)

  3.骨骼:

身材纖瘦型,蜘蛛指,雞胸或漏斗胸。膝內翻,脊柱後側彎,空凹足,骨質疏鬆。(2/25)

  4.血管:

主動脈的中層退化,彈性動脈內層增生及纖維化。動脈和靜脈常出現栓塞。(0/25

  5.皮膚: 顴骨潮紅,其他部位易有紅斑。
  6.毛髮: 較細、乾、色淡及稀疏。
病 程: 痙攣於六個月至五歲發作,腦波異常。過度緊張,偶有精神分裂的行為。可能出現肌肉痙攣性,少數病人,可出現滋養不良,多數身材正常至較高。
診 斷: 尿液胺基酸(尿液需新鮮,因homocystine不穩定)。
血/皮膚/肝酵素分析。

基因分析:與表現型關聯差。
治 療: 有2型- 1. 維他命B6反應型:有殘留酵素活性,用高劑量B6 100-1200mg/d即可。
    2. 維他命B6不反應型:嚴格限制Methionine攝取,補充Cystine (特殊配方奶)。另補充Betaine80-280mg/d、葉酸1-5mg/d)。
預 後: 早期開始飲食控制及補充物,可有效避免智障,或血管栓塞0/25)。

第二型methylcobalamin形成的缺陷(大球性貧血)。
第三型N(5,10)-methylentetrahydrofolate還原脢缺陷methionine)。