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Glycogen storage disease

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最後更新時間:2018/11/5 15:36:54
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肝醣儲積症

遺傳諮詢中心徐山靜主任

   人類每天要攝取各類食物,來提供必須的營養,葡萄糖是其中一項重要的養分。多餘的葡萄糖會在肝臟

中,以肝醣的型式先存起來,等我們需要時,再轉化成葡萄糖供應人體需求。而肝醣儲積症(Glycogen 

Storage Disease)就是肝醣無法順利轉化成葡萄糖,而堆積在體內的遺傳代謝疾病。人體的肝臟和肌肉有大量

的肝醣,肝醣儲積症對這兩種器官組織影響最大。其明顯症狀是:

 1.肝臟的肝醣代謝受阻礙,因而出現肝脾腫大以及血糖過低的現象。

 2.肌肉的肝醣代謝異常,無法製造提供肌肉收縮所需的能量,導致肌肉無力及抽筋。

   患者因長期缺乏能量,以致身材多半矮小,發育不良,成年後有可能會併發心臟肥大、高尿酸、高血脂

等疾病。

   目前已知肝醣儲積症有十三型,其中以第二型龐培氏症最為嚴重。除給予症狀治療外,僅能限制醣類食

物攝取,並以生玉米粉提供葡萄糖供應。

   未來則有賴基因工程發展,以酵素補充來做積極治療。近代醫學進步,可在胎兒期抽取羊水或絨毛膜細

胞加以培養,進行酵素或基因突變分析,及早診斷。

 

◎腹瀉

◎肝腫

◎生長遲緩

◎二十萬分之一

-         Long-term survival and normal cognitive development in infantile phosphofructokinase-1 deficiency                                                 [Spriggs-EL 1999]

 

-         Long-term outcome of liver tx in pts with GSD Ia                 [Faivre-L 1999]

   age 15,17,23; normal renal function

   QOL greatly improved for 6-8yr, catch-up growth, long-term Cxà

   hepatitis C in 1, gouty attacks in 1, FSGS with progressive renal insufficiency in the 3rd

 

-         Effect of continuous glucose therapy begun in infancy on the long-term clinical course of    

   pt with GSD Ia                                             [Wolfsdorf JI 1999]

   17pt, 14.6y/o, continuous glucose therapy begin at 0.8

-         The long-term outcome of pts with GSD Ia  [Smit 1993]

41 pt(25/16),

Ht <3%   19(

Hypoglycemia   6

Hepatomegaly   39/40; 11/27 >10cm

Adenoma   11/39

Cholesterol   31/38; 7>10.0mmol/l

TG   29/34; 8>4.0mmol/l

Uric acid   19/35

Mental   32/27normal, 5 abnormal

Frequent daytime feeding, + NG night feeding:  responder 16, non-responders 4

-         GSD III: long-term study                               [Coleman RA 1992]

-  GSD Ia: kidney involvement, pathogenesis and its treatment  [Chen 1991]

  HyperfiltrationàFSGS, renal stone, nephrocalcinosis à amyloidosis, Fanconi-like rarely

  (hyperfiltration, hypertension, hyperlipidemia, hyperuricemia)

 

 

 

 

No

Begin

Age

Ht

G

Lactate

Hgb

Adenom

Renal

1999

Wolfsdorf

17

0.8

14.6

-0.8

76-108

2.1-3.8

10.6-11.6

29%

Hyperfiltra

albuminuria

1993

Chen

6CS

 

13.5

-1.29

 

 

 

 

 

 

 

7CNG

 

9.6

-1.24

 

 

 

 

 

1993

Smit

41

 

 

 

 

 

 

 

 

1990

Smit I,III,VI,IX

139

 

 

VI: nl

IX: nl

 

 

 

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III:myopathy,cardiomyo