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Phenylketonuria(PKU)

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最後更新時間:2018/11/5 15:17:14
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苯酮尿症

      自民國七十三年苯酮尿症納入新生兒篩檢項目後,十多年來,已經及早發現近百名兒童罹患苯酮尿症。若

       說這是能夠透過預防治療,達到最大經濟效益的一種罕見疾病,可一點也不為過。

          苯酮尿症(Phenylketonuria)俗稱PKU,此病症,是因為人體必需胺基酸中的苯內胺酸,在代謝成酪胺酸的

       代謝路徑之中發生問題,導致苯丙胺酸大量堆積體內,產生許多有毒的代謝物質,造成腦部傷害,甚至嚴重的

       智力障礙。

           苯酮尿症可分為食物型與藥物型兩種。食物型的病患要避免吃含苯丙胺酸的食物,舉凡魚、肉、蛋、奶、

豆類之食物,都要嚴格控制,病患得靠特殊奶粉來補充營養。藥物型患者則更為嚴重,除需嚴格限制飲食外,還必

須補充一些神經傳導物質,其病症的控制上,較食物型之患者困難許多。

       台灣的苯酮尿症患者以食物型居多,他們幼年關鍵期的飲食控制操之在家長的態度,到了青少年期,同儕

團體的壓力與自我控制能力都會受到嚴重考驗。由於苯酮尿症患者能吃的食物實在太少,目前推動進口低蛋白奶

粉,輔助食物變化與多樣性,是苯酮尿症協會現階段首要的任務。