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染色體6號長臂複製症候群 Duplication 6q Syndrome

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最後更新時間:2018/11/5 14:34:09
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染色體6號長臂複製症候群
Duplication 6q Syndrome


病因及發生率: 文獻極少報告,約20多例,複製部份長短不一,主要來自父母平衡性轉位,少數新發生。

症 狀:
綜合6q13-q21一例及6q13-q22二例的發現如下:

  1. 智障:3/3
  2. 宮內生長遲緩:0/3
  3. 生長遲緩:3/3
  4. 小頭:2/3
  5. 尖頭:0
  6. 前額明顯:1/3
  7. 眼瞼下斜:3/3
  8. 眼距寬:3/3
  9. 鼻樑低:3/3
  10. 鯉魚嘴:1/3
  11. 小頷:2/3
  12. 耳下位:1/3
  13. 頭短:0/3
  14. 關節彎縮:2/3
  15. 小指內彎:3/3
  16. 併指:1/3
  17. 內蹄足:1/3
  18. 心臟異常:1/3
  19. .生殖泌尿異常:1/3
  20. .腦異常:1/3
  21. 其他缺陷:脊椎側彎,裂顎,痙攣等