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鎖骨顱骨成骨不全症 Cleidocranial dysplasia

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最後更新時間:2018/11/5 14:48:22
點閱:258

鎖骨顱骨成骨不全症
(Cleidocranial dysplasia)


‧鎖骨缺陷
‧顱骨縫合骨化延遲
‧發牙延遲

500例報告過 

病 因:體顯性,表現差異大,1/3為新突變,基因位6p21。 



異常表現:

  1. 生長:輕至中度矮小。
  2. 顱顏:短頭,前額及後枕骨突出;囪門閉合及骨縫合骨化延遲;眼距寬;鼻樑低,中臉發育不良。
  3. 牙齒:發牙延遲;特別是永久齒,牙發育差。
  4. 鎖骨、胸廓:鎖骨部分至完全發育不全,有關肌肉缺陷,胸廓窄。
  5. 手:手指長不對稱,末端指短而尖細;兒童期骨骼呈椎狀,腕骨鈣化慢。

自然病程:
矮小,但智力正常,應評估聽力,易有牙齒問題。


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