Zellweger syndrome　

(Cerebro-Hepato-Renal syndrome)　

                  AR;腦、肝、腎等處之細胞其peroxisome量減少或缺乏造成體內very long chain fatty acids的堆積，具genetic 

          heterogeneity，通常在一歲前死亡。

    生長：postnatal growth deficiency(平均出生體重2740)

    頭頸部：flat occiput、large fontanelle、macrocephaly、flat facies、micrognathia、high forehead、minor ear anomaly

    眼：congenital cataract、hyperlorism、retinal pigmentary change

    腦：嗅葉發育不全、胼胝體發育不全

    心：室中膈缺損、開放性動脈導管

    肝：hepatomegaly、intrahepatic biliary dysgenesis、neonatal jaundice

    腎：水腎、腎皮質小囊腫(renal cortical microcysts)、absent renal peroxisomes

    1.dihydroxyacetone phosphate acyltransferase(DHAP-AT)activity↓

    2.long chain fatty acid↑

    3.serum iron and iron binding capacity↑

    4.plasmologen↓

    5.pipecolic academia

    6.aminoaciduria

    7.albuminuria

        症狀及支持治療。