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引用
標題
脊髓性肌肉萎縮症 Spinal muscular atrophy
脊髓性小腦萎縮症-脊髓小腦性共濟失調 Spinocerebellar Ataxia
結節性硬化症 Tuberous Sclerosis Complex
短鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 Short-Chain acyl CoA dehydrogenase deficiency
瓦登伯革氏症候群-藍眼珠Waardenburg Syndrome
性聯脊椎骨骺發育不良 (遲發性) Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
性聯低血磷症 X-linked hypophospatemia
尿素循環代謝異常疾病簡介及飲食指導原則
威爾森氏症 Wilson's Disease
原發形變形性骨炎
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