軟骨發育不全

(Achondroplasia)

簡介
  　自古以來,有許多有關矮人的故事和神話。幸好醫學的進步,讓我們了解了軟骨發育不全,而去除了不該有的迷信。

發生率
  　某些兒童由於原發性骨骼疾病,不能正常成長。其中最常見的為軟骨發育不全, 它的發生率為每四萬人有一位,不分種族,也不分性別。

軟骨發育不全有那些徵兆?
　　比例不正常:頭大、軀幹正常、手腿短 (上臂、大腿特別明顯)
　　突額
　　鼻樑塌陷
　　下巴突出,牙床咬合不良,上牙齦擁擠
　　脊椎曲度大
　　O型腿
　　肘明顯,無法伸直
　　手指粗短
　　扁平足
　　關節鬆弛
　　出生時即可診斷
　　智能正常

軟骨發育不全的人能長多高?
  　這是父母常問的問題,統計顯示成人的身高,男的是131.5公分;女的是123.4公分。它似乎與父母的身高無關。

他們的健康問題有那些?
　　運動發展慢
　　頸部豎直晚:3-4月 (頭大)
　　走路: 2-3歲
　　最終發展正常
　　體重易超重
　　中耳炎(5-6歲前): 角度關係,易失聰,即時治療感染
　　牙齒: 咬合不良,可能需矯正
　　頭大,可能產生水腦

造成軟骨發育不全的原因是什麼?
  　百分之八十至九十的父母身高正常,且其他家屬也沒有此現象。但它會遺傳,由單基因從一代傳給下一代。帶此基因的人,完全顯示出軟骨發育不全的症狀; 不會只顯示一部份。若父母身高正常, 則父母之一的基因產生了突變,此突變的原因目前還不知道。正常父母,再生一位軟骨發育不全孩子的機會極小;但診斷必須正確。

軟骨發育不全會遺傳的機率有多大?
　　正常父母: 0%
　　一方有軟骨發育不全: 50%
　　雙方有軟骨發育不全: 75% (25%身高正常)

她們懷孕有什麼問題?
　　女性病人懷孕時必須由產科醫生細心指導產前照顧,生產時通常須作剖腹生產。

如何幫助軟骨發育不全的病人?
  　目前沒有特定的治療,生長素無法增加身高;也沒有其他的藥物能夠。現有的治療,都是針對身高之外的問題;或預防併發症。家庭醫生經由其他專科醫師的幫助,可給予你們孩子基本常識和照顧。各國有許多相關的研究在進行中。
　　關懷矮小及生長障礙的病人團體有二個: LPA (Little People of America),   HGF (Human Growth Foundation)。
　　對軟骨發育不全病人很重要的一件事,是知道現在在職業上他們有許多選舉。經由與適應良好的病人的接觸,鼓勵他們能有高大的期望。