動脈性肝發育不全

Arteriohepatic Dysplasia (Alagille syndrome, AGS) 

＊膽汁滯留，周邊性肺動脈狹窄，特殊臉部發現。

病　因：

基因JAG1，位於染色體20p12，突變或缺失(<7%)可導致AGS，為膜上Notch受器結合物的密碼。(encode a ligand for Notch transmembrane receptor)。約63-75%病人可發現此異常，約70%病人為偶發型，呈顯性遺傳。

85% 周邊性肺動脈狹窄。其他如法洛氏四合症ASD, VSD, PDA。

88% 初生兒環(embryotoxon) 或Axenfeldt Anomaly。網膜退化，斜視等。

治　療：

預　後：

症狀性，支持性。

死因與心臟 (29%)，肝臟 (19%)異常有關。肝臟狀況可出現門靜脈高血壓及肝衰竭。（膽汁滯留44%在三個月內出現，其餘在四個月至三歲內出現，合併皮膚癢、無色便、黃色瘤或肝腫。膽色素的排泄隨年齡改進，但肝功能持續異常。五歲後黃膽消失，但39% 發展成門靜脈周邊 (periportal) 纖維化，約25% 病人死亡）。