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Multiple Lentigines Syndrome
引用 (5)
2022/2/17 9:40:04
2443
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Multiple Lentigines 症候群（LEOPARD 症候群） |
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Gorlin等人發現此病有多種缺陷，用字首LEOPARD表示。 |
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| 病 因： | 顯性遺傳，表現型差異大，包括偶爾一個病人無雀斑。 | ||
| 症 狀： | 1.皮膚： | 1-5 mm黑色雀斑，特別是頸部和軀幹。 | |
| 2.心臟： | 輕度肺動脈狹窄，阻塞性肥厚性心肌病變。PR、QRS延長，P波異常。 | ||
| 3.其他： | 輕度生長不良，雞胸、凹胸、隱睪。 | ||
| 偶爾： | 智障，下巴明顯，咖啡牛奶斑，單側腎臟，性腺發育不良，尿道下裂，嗅覺不良，主動脈狹窄。 | ||
| 自然病史： | Lentigines與雀斑不同，較黑。出生即存在，與陽光無關。隨時間增加，可出現任何部位。性低能，可能來自促性素缺乏。 | ||