Deletion 4q Syndrome
引用 (2)
2022/2/15 16:33:14
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生長和智能遲緩,裂顎,四肢異常
病因:4q31→末端,全為新發生。
表型:
1.生長: 2.智能: 3.顱顏: |
出生後生長遲緩 中重度智障 眼距寬 短鼻 小頜 |
83% 92% 56% 67% 94% |
低張 裂顎 寬鼻樑
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28% 94% 94% |
抽筋 低位耳,後翻 耳廓異常 |
17% 56% 67% |
4.四肢:
5.其他:
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flexion紋異常:56% 姆趾/指位置異常61% ,overlapping 22% 心臟(61%,VSD,PDA,PPS,AS,TA,ASD,coarch,TF) 泌尿生殖50%,胃腸22% |
臉不對稱 眼瞼上斜、短 小頜 內貲眼 外翻鼻孔 兔唇 缺指 |
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