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Acromesomelic Dysplasia

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最後更新時間:2018/11/5 15:51:23
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肢端及中部骨?發育不良

(Acromesomelic Dysplasia)

四肢末端短小,突額,胸柱下段後凸

1971年Maroteaux等人報告此症,並於1977年綜合19位病人的表現。於有30例曾被報告過。體隱性遺傳。

 ■症狀

顱臉:

頭圍不成比例較大,相對突額,可能合併短鼻。 

四肢:

四肢短,手腳短。前臂彎曲,相對比上臂短。肘伸張有限,手指/腳趾短,指/趾甲短但無發育不良。兒童期手指長出贅皮。 

脊柱:

胸柱下段的後凸漸出現。 

X光:

一歲前指骨,和掌骨漸短,中段及近端指骨粗。骨?出現椎狀。肱骨、橈骨、尺骨漸短;脊椎體兒童期為卵形,隨年齡成長,後端比前端短,2歲時,脊柱向前突出。鎖骨向上彎,顯得位置過高;長骨幹?端變寬。髂骨的底部發育不良,髖臼外上側的骨化不規則。 

偶而出現:

大趾肥大,角膜混濁,水腦,輕度智障。

自然病史:

    出生時體重正常,嬰兒期身高成長明顯異常,胸柱下段後凸,使得腰柱更前凸,臀部 明顯。關節多鬆弛,粗動作發展稍慢,臀力正常。9位DX<平均身高96.5-124.5公分(38-49吋)。