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脆性X染色體症 Fragile X Syndrome

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最後更新時間:2018/11/5 14:37:48
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脆性X染色體症
(Fragile X Syndrome)

發生率:1/4,000-6,000;男性1/3,600 
基因位址:Xp27.3 

病因: 基發生率僅次於唐氏症,為最常見的家族性智能障礙疾病。1991年尋獲致病基因(fargile X mental retardation-1gene; FMR1),由於其5'-untranslated region 有CGG重複過度擴增,導致高度甲基化(methylation),進而無法產製其蛋白(FMR1 protein;FMRP)。



症狀:
男性患者:

  1. 明顯智障:自學習不好至嚴重智障自閉IQ測驗低於70。
  2. 外觀特徵:耳朵大、臉狹長、頰凸、青春期後睪丸較大,多數無生育能力、結締組織問題導致耳炎、平足、雙關節指、骨骼異常。
  3. 行為特徵:注意力不集中,語言障礙、咬指頭、拍掌、眼接觸少、厭惡觸摸與聲音、內向。
     

女性病患:只少數女性罹病,其症狀與男患者相似,但彼此間症狀差異性大。 


診斷:
 

  1. 細胞染色體分析:觀察Xq27.3折斷情況。
  2. 基因分析:當FMR-1基因CGG數低於54時,它們會穩定地傳承給子代;若在55~200之間者,則謂之「準突變」(pre-mutation),其本 身並無症狀,但在經由女性下傳其子女時,可能會進一步擴增CGG,達到「全突變」,即CGG大於200,甚至數平次之多,而導致子女罹患此症。
  3. 產前診斷:攜有準突變基因之孕婦,可藉胎兒羊水、絨毛、臍血分析FMR1基因。
  4. 智障與帶因者篩檢:找出攜有準突變基因之婦女,於其將行生育時採取預防措施。



治療:輔助治療