性聯低血磷症

X-linked hypophospatemia

身材矮、下肢變形、關節異常、軟骨、低血磷　

定義：

        此為最常見家族性低血磷及遺傳性腎性磷廢失疾病，沿用名稱有X-linked hypophospatemic rickets, vitamin 

D-resistant rickets, familial hypophosphatemic rickets, phosphate diabetes, hypophospatemic vitamin D-resistant rickets.

遺傳型式：性聯顯性和全穿透率(full penetrance)。

臨床症狀：

        1.生長遲緩，身材矮，下肢變形如外翻或內翻，齒膿瘍，肌腱，韌帶、關節膜等鈣化填塞關節異常，嚴重者其

           頭骨變形，如前後徑增加、橫徑減少使額骨凸出，脊柱壓迫。

        2.放射線及組織型態檢查有軟骨現象，但無肌肉軟弱或僵直。

        3.實驗室檢查：TmP/GFR降低，低血磷，血鈣正常，1,25-dihydroxyvitamin D level 可正常至降低，副甲狀腺功能

           正常，血漿鹼性磷酸酵素活性增高。

病因：為腎小管磷再吸收和維生素D代謝缺陷導致骨與齒功能性異常，PHEX基因(a member of the zinc 

        metallopeptidase family of typeII integral membrane glycoproteins)不活性突變(inactivating mutation)導致。PHEX基因表

        現主要於骨、齒、少部份於肺、卵巢和睪丸，但不表現於腎。