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第一型戊二酸尿症 GAI

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最後更新時間:2018/11/5 14:36:15
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第一型戊二酸尿症

 

* 隱性遺傳

* 發生率不明,約三萬分之一(瑞典);美國利用串聯質譜儀篩檢的發生率約為6~7萬分之一(9例/687,630人)。

 

病 因:

離胺酸、羥基離胺酸、色胺酸的代謝異常。病人缺乏(Glutryl CoA dehydrogenase)戊二酸輔脢A去氫脢,致血中各種有機酸增加。

 

症 狀:

出生時即有或逐漸發生大頭,尤其3-9個月時頭圍加速成長。平均14個月後出現腦病變,包括:肌肉低張、嘔吐、不安。常於感染後出現類似急性腦炎症狀,繼而出現椎體外症狀、痙攣、異常腦波,腦脊髓液蛋白增高。症狀回復緩慢而不完全,留下張力異常,運動困難,角弓反張、僵直、握拳。此事件反覆出現,病人情況退步。

 

診 斷:

尿中戊二酸,3-羥基戊二酸及glutaconic酸等升高、酵素分析、基因分析均可確診。腦斷層,可見腦脊髓液空間增大,基底核部細胞喪失,肝可見微泡脂肪堆積。已有60多種不同突變。

 

治 療:

給予低離胺酸、色胺酸、特殊配方奶;(GABA)胺基酪酸類似藥有助肌肉張力;另外補充肉鹼。每次生病時補充足夠水份、葡萄糖、電解質及維他命B2也很重要。適當的治療,可防止神經症狀退步。

 

預 後:

早期未治療個案(32例),約25﹪死亡,25﹪認知正常,其餘不同程度遲緩。

1994年統計57例,12﹪無症狀,10﹪輕度障礙,餘77﹪重度。

2000年比較6例晚療-5例死亡,全部障礙;6例早療者-1例死亡,1例輕度,4例正常。